גענעטיק דעוועלאָפּמענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז לאַבאָראַטאָריע

איבערבליק

דער פאָקוס פון פאָרשונג אין די גענעטיק פון דעוועלאָפּמענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז לאַבאָראַטאָריע איז די ופדעקונג און אַנאַליסיס פון גענעס וואָס רעגולירן גראָוט, אַנטוויקלונג און פּראַגרעשאַן פון צעל ציקל. מיר נוצן טראַנסגעניק מיסע און מיסע מיט ינסערשאַנאַל און טאַרגעטעד מיוטיישאַנז, וואָס לאָזן אַנאַמביגיואַס אַסעסמאַנט פון דזשין פונקציע און ינטעראַקשאַנז. וויסן פון די אידענטיטעט און פונקציע פון די גענעס, און פון די קאַנסאַקווענסאַז פון זייער ינטעראַקשאַנז, קענען זיין געווענדט צו דער אַנטוויקלונג פון מעטהאָדס פֿאַר די דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון אַנטוויקלונג דיסאָרדערס.

גענעטיק פון דעוועלאָפּמענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז לאַבאָראַטאָריע קאָפּ: Thomas Wise, PhD

[Email פּראָטעקטעד]

פאָרשונג פּראַדזשעקס

פאָרשונג פּראַדזשעקס אין דער לאַבאָראַטאָריע זענען:

  • ונטערזוכן די ראָלע פון ינסאַלאַן-ווי גראָוט פאַקטאָר (יגף) סיגנאַלינג אין נאָרמאַל און אַבנאָרמאַל וווּקס, אַנטוויקלונג און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. מיר באַשליסן אויב אָלטעריישאַנז אין Igf סיגנאַלינג שפּילן אַ ראָלע אין Fragile X סינדראָום, ניצן מויז מאָדעלס פון די חולאתן.
  • ידענטיפיצירן די גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג פון ניר און ענדגליד אין מיסע וואָס פירן די מיוטיישאַן פון אָליגאָסינדאַקטיליסם (אָס).
  • לערנען די אָפטקייַט פון צעל פוסיאָן אין נאָרמאַל אַנטוויקלונג און אַבנאָרמאַל גראָוט. צעל פוסיאָן צווישן סטעם סעלז און דיפערענשיייטאַד סעלז איז דעמאַנסטרייטיד אין עטלעכע קאַסעס פון סטעם צעל טעראַפּיע, אַרייַנגערעכנט חולאתן וואָס ווירקן נעוראָנאַל פונקציע, און קען זיין אַקאַונץ פֿאַר די אַקוואַזישאַן פון ספּעשאַלייזד פאַנגקשאַנז דורך די אַנדיפפערענטשיייטיד סטעם סעלז.