די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסעביליטיס 'אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג קאָואַפּערייץ אין אַ לערנען פון זעלטן וועריאַנץ פֿאַרבונדן מיט אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן און אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

IBR נעמט אָנטייל אין קאַלאַבערייטיוו לערנען וואָס יגזאַמאַנז די פֿאַרבינדונג צווישן NAA 10 וועריאַנץ און קאַרדיאַק ערידמיאַ

די אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסעביליטיס הייַנט מודיע אַז אַ מולטי-אינסטיטוט מאַנשאַפֿט, אַרייַנגערעכנט אַ דאָקטער-פאָרשער פון די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD) אינסטיטוט פֿאַר יקערדיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR) האט פארעפנטלעכט אַ לערנען פון אַ לינק צווישן זעלטן וועריאַנץ אין די NAA 10 דזשין און קאַרדיאַק ערידמיאַ. מענטשן מיט די זעלטן וועריאַנץ ויסשטעלונג סימפּטאָמס אַזאַ ווי אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן, אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און קאַרדיאַק דיספאַנגקשאַן.

צו פאָרזעצן זייער פריערדיקע שטודיום פון אַבנאָרמאַלאַטיז אין עלעקטריקאַל סיגנאַלינג אין Ogden סינדראָום און אן אנדער סינדראָום געפֿירט דורך אַן NAA 10 וואַריאַנט, די פאָרשונג מאַנשאַפֿט ינוועסטאַגייטאַד די עלעקטריקאַל סיגנאַלינג פון צוויי מענטשן מיט די סינדראָומז צו באַשליסן אויב זיי יגזיבאַטאַד קאַרדיאַק ערידמיאַ. דער קאָלעקטיוו געפונען אַז די מענטשן יגזיבאַטאַד וואָס איז גערופֿן לאַנג QT סינדראָום, אַ האַרץ סיגנאַלינג דיסאָרדער וואָס קענען אָנמאַכן שנעל, כאַאָטיש העאַרטבעאַץ. די ריסערטשערז שפּעטער געפירט יקספּעראַמאַנץ טעסטינג די עפיקאַסי פון עטלעכע מעדאַקיישאַנז אין טרעאַטינג דעם ערידמיאַ און געפונען אַז זיי זענען עפעקטיוו.

דעם לערנען ימפּרוווז פארשטאנד פון די לינק צווישן NAA 10 וועריאַנץ און קאַרדיאַק ערידמיאַ. עס וועט העלפֿן פאַסילאַטייט די אַנטוויקלונג פון נייַע מכשירים פֿאַר די באַהאַנדלונג פון לאַנג קט סינדראָום געפֿירט דורך NAA 10 וועריאַנץ.

"די פיינדינגז העלפֿן אונדז יקספּאַנד וואָס מיר וויסן וועגן די יפעקץ פון גענעטיק וועריאַנץ וואָס זענען לינגקט צו אַנטוויקלונג דיסאַבילאַטיז און ווי מיר קענען מייַכל די יפעקץ," האט געזאגט Kerri E. Neifeld, קאַמישאַנער פון OPWDD. "מיט יעדער שטייַגן, מיר פֿאַרבעסערן אונדזער פיייקייט צו העלפֿן מענטשן פירן מער געזונט און פולפילינג לעבן."

די פיינדינגז פון דעם לערנען זענען ארויס אין דעם אַרטיקל, "לערנען לאנג QT סינדראָום געפֿירט דורך NAA 10 גענעטיק וועריאַנץ ניצן פּאַציענט-דערייווד ינדוסט פּלוריפּאָטענט סטעם סעלז", אין די פּרעסטידזשאַס זשורנאַל סערקיאַליישאַן.

IBR סייקאַטריסט-פאָרשער Gholson J. Lyon, MD, PhD, אין אַ מיטאַרבעט מיט סייאַנטיס אין סטאַנפֿאָרד אוניווערסיטעט; קאַלט ספּרינג האַרבאָר לאַבאָראַטאָרי; וואַנדערבילט אוניווערסיטעט; די סיטי אוניווערסיטעט פון ניו יארק; און גואַנגזשאָו מעדיקאַל אוניווערסיטעט, טשיינאַ, געפירט די לערנען. דער ערשטער מחבר פון די ארויס לערנען איז Nadjet Belbachir, PhD, און די קאָ-קאָראַספּאַנדינג מחברים זענען Joseph C. Wu, MD, PhD, און Ning Ma, PhD, אַלע דערווייַל אָדער פריער אַפיליייטאַד מיט Stanford University.

דער לערנען איז געווען פאַנדאַד אין טייל דורך OPWDD, די נאַשאַנאַל ינסטיטוטעס פון געזונט, די Leducq וויקיפּעדיע, די אמעריקאנער האַרץ אַססאָסיאַטיאָן און די טאַבאַק-פֿאַרבונדענע דיסעאַסע פאָרשונג פּראָגראַם.

וועגן OPWDD און IBR:
דער אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR) איז דער פאָרשונג אָרעם פון די ניו יארק סטעיט אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD).IBR אויך פּראָווידעס קליניש באַדינונגס און קאַנדאַקץ בילדונגקרייז מגילה.OPWDD איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָואָרדאַנייטינג באַדינונגס פֿאַר ניו יארקער מיט אַנטוויקלונג דיסאַביליטיז, אַרייַנגערעכנט אינטעלעקטואַל דיסאַבילאַטיז, סערעבראַל פּאַלאַסי, דאַון סינדראָום, אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדערס, פּראַדער-ווילי סינדראָום, און אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנץ.

###