24 אויגוסט 2023

די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג דאָקומענטן געוואקסן פּערינאַטאַל קאַמפּלאַקיישאַנז אין KBG סינדראָום

די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג דאָקומענטן געוואקסן פּערינאַטאַל קאַמפּלאַקיישאַנז אין KBG סינדראָום

Staten Island, NY - די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD) האָט היינט מודיע די ארויסגעבן פון פיינדינגז פון אַ לערנען פון די זעלטן גענעטיק דיסאָרדער KBG סינדראָום דורכגעקאָכט דורך סייאַנטיס אין דעם אינסטיטוט פֿאַר יקערדיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR).

KBG סינדראָום איז געפֿירט דורך גענעטיק מיוטיישאַנז און קענען זיין קעראַקטערייזד דורך אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן, סיזשערז, אָפּשיידנדיק פיישאַל פֿעיִקייטן און נאַטוראַל ישוז, צווישן אנדערע טרייץ.

צו לערנען מער וועגן די שייכות צווישן די גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס גרונט KBG סינדראָום און מענטשלעך אַנטוויקלונג, די ריסערטשערז געלערנט די פּרענאַטאַל, געבורט און פּאָסטנאַטאַל (פּערינאַטאַל) אַוטקאַמז פון 42 קינדער מיט KBG סינדראָום.זיי קאַמפּערד די פּרעוואַלאַנס פון פּערינאַטאַל אַוטקאַמז אין די קינדער מיט KBG סינדראָום מיט די פּרעוואַלאַנס אין די אַלגעמיינע באַפעלקערונג.די ריסערטשערז געפונען קאַמפּלאַקיישאַנז אין די קינדער מיט KBG סינדראָום: 45.2% זענען געבוירן דורך אַ סעסאַרעאַן אָפּטיילונג, 33.3% האָבן אַ קאַנדזשענאַטאַל האַרץ כיסאָרן, 23.8% זענען געבוירן צו פרי, 23.8% זענען אַדמיטאַד צו די נעאָנאַטאַל אינטענסיווע זאָרגן אַפּאַראַט, 14.3% זענען קליין פֿאַר דזשעסטאַטיאָנאַל קעיר. עלטער און 14.3% פון זייער פאַמיליעס האָבן אַ געשיכטע פון מיסקעראַדזש.ד י ראטעס זײנען געװען העכער װי אין דער אלגעמיינער באפעלקערונג.

די פיינדינגז ווייַטער דאָקומענט די קעראַקטעריסטיקס פון KBG סינדראָום בעשאַס די פּרענאַטאַל און נעאָנאַטאַל פּיריאַדז.געוואקסן פארשטאנד פון די קעראַקטעריסטיקס איז דארף צו אַנטוויקלען מעטהאָדס פֿאַר מער פּינטלעך און פריער פּרענאַטאַל און נעאָנאַטאַל זיפּונג און דיאַגנאָסיס פון KBG סינדראָום און פֿאַר טרעאַטינג מענטשן מיט דעם סינדראָום.

"די לערנען אַדווייזיז אונדזער פארשטאנד פון די זעלטן KBG סינדראָום," האט געזאגט OPWDD קאַמישאַנער Kerri Neifeld."מיר האָפן אַז דאָס וועט העלפֿן פֿאַרבעסערן דיאַגנאָסיס און שטיצן פאַמיליעס און געזונט זאָרגן פּערסאַנעל אין זאָרגן פֿאַר קליינע קינדער און קינדער מיט KBG סינדראָום."

די פאָרשונג מאַנשאַפֿט, געפירט דורך גענעטיקיסט און סייקאַטריסט Gholson Lyon, MD, PhD, פון OPWDD's IBR, אַרייַנגערעכנט קאָלעגעס אָלאַ Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo און Elaine Marchi, MS, פון די דעפּאַרטמענט פון מענטשנרעכט גענעטיקס .די שטודיום זענען טייל פאַנדאַד דורך OPWDD, די KBG סינדראָום וויקיפּעדיע און עטלעכע משפחות וואָס האָבן יקספּיריאַנסט KBG סינדראָום. די פיינדינגז זענען ארויס אין דעם אַרטיקל, " דאַקיאַמענטיישאַן און פּרעוואַלאַנס פון פּרענאַטאַל און נעאָנאַטאַל רעזולטאטן אין אַ קאָהאָרט פון מענטשן מיט KBG סינדראָום ," אין די אמעריקאנער זשורנאַל פון מענטשנרעכט גענעטיקס טייל א .

וועגן OPWDD און IBR: דער אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR) איז דער פאָרשונג אָרעם פון די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD). IBR אויך פּראָווידעס קליניש באַדינונגס און קאַנדאַקץ בילדונגקרייז מגילה. OPWDD איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָואָרדאַנייטינג באַדינונגס פֿאַר New Yorkers מיט אַנטוויקלונג דיסאַביליטיז, אַרייַנגערעכנט אינטעלעקטואַל דיסאַבילאַטיז, סערעבראַל פּאַלאַסי, דאַון סינדראָום, אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדערס, פּראַדער-ווילי סינדראָום און אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנץ.

קאָנטאַקט קאָמוניקאַציע אָפיס

קאָנטאַקט אונדז דורך בליצפּאָסט: