די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג יקספּאַנדז פארשטאנד פון זעלטן אָגדען סינדראָום

IBR ס באַריכט איז ארויס דורך די נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס, אַ לידינג פּאַציענט אַדוואַקאַסי אָרגאַניזאַציע  

די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסעביליטיס (OPWDD) האט אַנאַונסט די ארויסגעבן פון אַ באַריכט וועגן די זעלטן דיסאָרדער Ogden סינדראָום דורך קליניסיאַנס אין דער דזשאָרדזש א. דזשערוויס קליניק פון דעם אינסטיטוט פֿאַר יקערדיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (יבר).

Ogden סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק סינדראָום מיט אַ ברייט און בייַטעוודיק ספּעקטרום פון קעראַקטעריסטיקס, אַרייַנגערעכנט די בייַזייַן פון טנאָים אַזאַ ווי ומגעוויינטלעך פאַסיאַל סטרוקטור, קאַנדזשענאַטאַל האַרץ חסרונות, סיזשערז, קאַרדיאַק ערידמיאַז, אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, דילייד רייד און מאָטאָר מיילסטאָונז און אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדער. די סינדראָום איז אַן X-לינגקט גענעטיק צושטאַנד געפֿירט דורך וועריאַנץ אין די NAA 10 דזשין.

דער באַריכט וועגן Ogden סינדראָום איז ארויס אין די Rare Disease Database פון די נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס (NORD). NORD אַדוואַקאַץ פֿאַר די 30 מיליאָן אמעריקאנער לעבעדיק מיט אַ זעלטן קרענק, דיפיינד ווי חולאתן וואָס אַפעקץ 200 , 000 אָדער ווייניקערע מענטשן אין די פאַרייניקטע שטאַטן און איז אַ העכסט גערעכנט מיטל פֿאַר פאַמיליעס, קערידזשערז, פאָרשער, מעדיציניש פּראָפעססיאָנאַלס, ציבור פּאָליטיק באאמטע און מיטגלידער פון די מידיאַ.

דער באַריכט גיט אַ פולשטענדיק הקדמה צו Ogden סינדראָום, אַרייַנגערעכנט זייַן וואונדער און סימפּטאָמס, ז, אַפעקטאַד פּאַפּיאַליישאַנז, דיסאָרדערס מיט ענלעך סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס, נאָרמאַל טהעראַפּיעס, קליניש טריאַלס און שטודיום, באַווייַזן און מגילה און רעסורסן.

די מחברים פון דעם באַריכט זענען גענעטיקיסט און סייקאַטריסט Gholson Lyon, MD, PhD, וואָס ערשטער יידענאַפייד דעם סינדראָום, און גענעטיק קאָונסעלאָר Ruhi Shah, MS, CGC.

"מיר האָפן אַז די ארויסגעבן פון דעם באַריכט אויף NORD ס העכסט געקוקט וועבזייטל פֿאַר זעלטן חולאתן וועט העלפֿן פאַרגרעסערן פארשטאנד פון Ogden סינדראָום," האט געזאגט Kerri E. Neifeld, קאַמישאַנער פון OPWDD. "די אינפֿאָרמאַציע אין דעם באַריכט וועט זיין אַ ווערטפול מיטל פֿאַר פאַמיליעס און געזונט זאָרגן פּערסאַנעל אין שטיצן מענטשן מיט Ogden סינדראָום."  

ד"ר ליאָן ס שטודיעס אויף אוגדען סינדראָום, עטלעכע פון די פיינדינגז פון וואָס זענען דיסקרייבד אין די NORD באַריכט, זענען פאַנדאַד אין טייל דורך OPWDD און די נאַשאַנאַל אינסטיטוציעס פון געזונט.

וועגן OPWDD און IBR:
דער אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR) איז דער פאָרשונג אָרעם פון די ניו יארק סטעיט אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD).IBR אויך פּראָווידעס קליניש באַדינונגס און קאַנדאַקץ בילדונגקרייז מגילה.OPWDD איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָואָרדאַנייטינג באַדינונגס פֿאַר ניו יארקער מיט אַנטוויקלונג דיסאַביליטיז, אַרייַנגערעכנט אינטעלעקטואַל דיסאַבילאַטיז, סערעבראַל פּאַלאַסי, דאַון סינדראָום, אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדערס, פּראַדער-ווילי סינדראָום, און אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנץ.