די אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז אינסטיטוט פֿאַר יקערדיק פאָרשונג דיסקאַווערז פּאָטענציעל באַהאַנדלונג פֿאַר קינדער מיט נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל דיסאָרדערס

סטאַטען אינזל, ניו יאָרק- 17 אויגוסט 2023 די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD) האָט היינט מודיע די ארויסגעבן פון פיינדינגז פון צוויי שטודיום פון נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל דיסאָרדערס פֿאַרבונדן מיט די גענעס NAA10 און NAA15 געפירט דורך סייאַנטיס אין דעם אינסטיטוט פֿאַר יקערדיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז ( יבר). צוויי פאָרשונג טימז זענען געפירט דורך גענעטיקיסט און סייקאַטריסט Gholson Lyon, MD, PhD, פון די OPWDD's IBR, און אַרייַנגערעכנט חברים Katherine Sandomirsky און Elaine Marchi, MS, ביידע פון די דעפּאַרטמענט פון מענטשנרעכט גענעטיקס, און Maureen Gavin, RN-BC CDDN, און Karen Amble, LMSW, ביידע פון IBR's George A. Jervis Clinic.

איין פאָרשונג מאַנשאַפֿט געלערנט 61 קינדער מיט NAA10-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָום און געפונען אַ הויך פּרעוואַלאַנס פון גראָוט דורכפאַל, מיט וואָג און הייך פּערסענטיילז אָפט ינדיקייץ דורכפאַל-צו-טרייוו (FTT). דיפּינטלעך גרונט פון נעבעך וווּקס אין די מענטשן איז אומבאַקאַנט, און די גראַד צו וואָס גאַסטראָוינטעסטאַנאַל סימפּטאָמס ביישטייערן צו דעם פּראָבלעם בלייבט ומזיכער.אָבער, די מאַנשאַפֿט ס אַנאַליסיס פון נייַן קינדער וואָס באקומען רער פידינג געפונען אַז עס איז עפעקטיוו אין ימפּרוווינג וואָג געווינען און זאָרגן.

באַזירט אויף די פיינדינגז, די מחברים רעקאָמענדירן אַז אויב קינדער מיט NAA10-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָום ויסשטעלונג דורכפאַל צו טרייוו נאָך איין יאָר אַלט, טרעאַטינג רופאים זאָל זיין קאַנסאַלטאַד וועגן די מעגלעכקייט פון אָנהייב רער פידינג צו ויסמיידן פּראַלאָנגד גראָוט דורכפאַל. די פיינדינגז זענען ארויס אין דעם אַרטיקל, "פענאָטיפּיק וועריאַביליטי און גאַסטראָוינטעסטאַנאַל מאַנאַפעסטיישאַנז / ינטערווענטשאַנז פֿאַר גראָוט אין NAA10-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָום," אין דער אמעריקאנער זשורנאַל פון מענטשנרעכט גענעטיקס טייל א.

אן אנדער IBR פאָרשונג מאַנשאַפֿט האט געלערנט די קליניש קעראַקטעריסטיקס, אָדער פענאָטיפּע, פון מענטשן מיט NAA10- און NAA15-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָומז. אַבנאָרמאַלאַטיז, אַרייַנגערעכנט קאָרטיקאַל וויזשאַוואַל ימפּערמאַנט און מיקראָפטאַלמיאַ. כאָטש עס איז געווען עטלעכע אָוווערלאַפּ צווישן די צוויי סינדראָומז, די לערנען געפֿונען די קוילעלדיק פאַנגקשאַנינג איז באטייטיק נידעריקער אין מענטשן מיט NAA10 וועריאַנץ ווי אין מענטשן מיט NAA15 וועריאַנץ. די פיינדינגז זענען ארויס אין דעם אַרטיקל, "עקספּאַנדינג די פענאָטיפּיק ספּעקטרום פון NAA10-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָום און NAA15-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָום," אין דער אייראפעישער זשורנאַל פון מענטשנרעכט גענעטיקס. אין דעם שטודיע האָט ד"ר ליאָן'ס IBR קאָלעקטיוו מיטאַרבעט מיט אינסטיטוציעס אין די פארייניקטע שטאטן, קאנאדע, דייטשלאנד, פארטוגאל און שפאניע. נאָך IBR סייאַנטיס ינוואַלווד אין דעם לערנען זענען Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; און עלען הער-ישראל, PhD.

"די שטודיום העכערן אונדזער פארשטאנד פון די זעלטן NAA10-פֿאַרבונדענע און NAA15-פֿאַרבונדענע נעוראָדעוועלאָפּמענטאַל סינדראָומז," האט געזאגט Kerri Neifeld, קאַמישאַנער פֿאַר די אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז. "די רעקאַמענדיד ינטערווענטיאָן פֿאַר דורכפאַל צו טרייוו אין די NAA10-פֿאַרבונדענע סינדראָום אָפפערס האָפענונג פֿאַר קינדער וואָס דערפאַרונג דעם זעלטן גענעטיק צושטאַנד."

די שטודיום זענען פאַנדאַד אין טייל דורך OPWDD און די נאַשאַנאַל ינסטיטוטעס פון געזונט.

וועגן OPWDD און IBR: דער אינסטיטוט פֿאַר באַסיק פאָרשונג אין דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (IBR) איז דער פאָרשונג אָרעם פון די New York State אָפפיסע פֿאַר מענטשן מיט דעוועלאָפּמענטאַל דיסאַביליטיז (OPWDD). IBR אויך פּראָווידעס קליניש באַדינונגס און קאַנדאַקץ בילדונגקרייז מגילה. OPWDD איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָואָרדאַנייטינג באַדינונגס פֿאַר New Yorkers מיט אַנטוויקלונג דיסאַביליטיז, אַרייַנגערעכנט אינטעלעקטואַל דיסאַבילאַטיז, סערעבראַל פּאַלאַסי, דאַון סינדראָום, אָטיזאַם ספּעקטרום דיסאָרדערס, פּראַדער-ווילי סינדראָום, און אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנץ.